▊ 检测项目名称
脊髓性肌肉萎缩症(SMA)检测
▊ 检测内容
对运动神经元存活基因 1 (survivalofmotorneuron1,SMN1)第 7 外显子和/或第 8 外显子缺失进行检测,检测结果用于脊肌萎缩症的辅助诊断
▊ 检测方法
实时多重荧光定量
▊ 样本类型
外周血(EDTA 抗凝)