▊ 检测项目名称
全外显子组检测技术参数
▊ 检测内容
一次性检测人类基因组约25,000个基因的外显子区域、调节元件和内含子区中明确致病区域、以及线粒体全基因组
▊ 检测方法
目标区域捕获 + 高通量测序法
▊ 样本类型
外周血、组织及微量新生儿干血片、羊水、脐带血样本等