染色体畸变（CNV）检测

检测导致重大出生缺陷的染色体数目及结构异常，具有检出低比例嵌合、100kb以上拷贝数异常的临床诊断优势

2022-02-25

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）检测

检测内容 针对 SMN1 基因的 7 号外显子进行缺失检测检测方法

2022-02-13

同源重组缺陷（HRD score）检测

检测与基因组不稳定性相关的11万个单核苷酸多态性（SNP）位点，评估同源重组修复通路相关的杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）及大片段迁移（LST）

2022-02-12

全外显子组检测

一次性检测人类基因组约25,000个基因的外显子区域、调节元件和内含子区中明确致病区域、以及线粒体全基因组

2022-02-11

病原微生物NGS核酸检测

检测涵盖上万种病原微生物，包括病毒、细菌、真菌、寄生虫、分枝杆菌、支原体/衣原体等，为疑难危重感染提供快速精准诊断依据

2022-01-26

卵巢功能遗传风险分子检测

检测与卵巢功能相关的FIGLA、FOXO3、FOXL2、PGRMC1、ERCC6、MCM9、FANCM等60多个基因的突变情况

2022-01-25

子宫内膜癌分子分型检测

检测与子宫内膜癌相关的POLE和TP53突变及微卫星不稳定（MSI）状态

2022-01-20

宫颈疾病精准筛查（HPV分型与人基因组整合）

检测18 种HPV 亚型，部分宫颈癌高危亚型和中危亚型，同时检测HPV DNA与宿主DNA整合情况。

2022-01-11